ANOMALIA DELL'OCCHIO DEL COLLIE - CEA
La CEA (Collie Eye Anomaly) è la malattia più comune che colpisce l’occhio dei cani e prende il nome dalle razze più frequentemente colpite che sono il Rough Collie, lo Smooth Collie, il Border Collie, lo Shetland..
Studi condotti negli Stati Uniti (American College of Veterinary Ophthalmology) calcolano la percentuale di collie a pelo lungo affetti da questa patologia in circa l’85% ed anche in Italia la situazione dovrebbe essere abbastanza simile (dati CNR). Fortunatamente però solo una piccola percentuale dei soggetti malati contrae la malattia in una forma talmente grave da comprometterne la funzione visiva.
La trasmissione della malattia avviene tramite un gene recessivo mutato (posto sul cromosoma 37), probabilmente con l’intervento di altri geni modificatori che ne condizionano la gravità.
Il meccanismo di trasmissione è quindi quella di un qualsiasi gene recessivo. Se indichiamo con:
E |
il gene sano |
e |
il gene mutato della malattia |
i soggetti che possono presentarsi sono:
EE |
soggetto sano |
Ee |
soggetto portatore di CEA |
ee |
soggetto malato di CEA |
per cui gli accoppiamenti che si possono verificare sono i seguenti:
Genitore 1 |
Genitore 2 |
||
EE(sano) |
Ee (portatore) |
ee (malato) |
|
EE(sano) |
100% EE |
50% EE + 50% Ee |
100% Ee |
Ee (portatore) |
50% EE + 50% Ee |
25% EE + 50% Ee + 25% ee |
50% Ee + 50% ee |
ee (malato) |
100% Ee |
50% Ee + 50% ee |
100% ee |
Le celle a fondo grigio indicano i risultati auspicabili per un allevatore, in quanto non danno soggetti malati.
I gradi di gravità della malattia sono 4:
1° Grado (Ipoplasia coroidale)
E' il più lieve, e consiste nella presenza di una piccola lesione al lato del disco ottico (nel punto in cui il nervo ottico raggiunge l' occhio). E' una zona più chiara che lascia trasparire la coroide sottostante. Non comporta alcun disturbo visivo.
2° Grado (Coloboma)
Comprende le anomalie del primo, con l'aggiunta di una alterazione nella formazione di tessuto denominata coloboma, che è in pratica un piccolo "buco", più o meno profondo, che può compromettere la funzione visiva del cane.
3° Grado (Distacco Retinico)
Include i primi due, ma comporta in più il distacco della retina.
4° Grado (Emorragia intraoculare)
E' il più grave di tutti ed oltre ai sintomi dei gradi precedenti, presenta un'estesa emorragia intraoculare.
La presenza di geni modificatori potrebbe spiegare il grado con cui ciascun cane contrae la malattia. Ricerche condotte negli Stati Uniti tra il 1991 ed il 1999 danno i seguenti risultati per ciò che riguarda la diffusione della malattia, per le razze che ne sono particolarmente soggette, nei suoi primi tre gradi gradi:
Razza |
Ipoplasia coroidale |
Coloboma |
Distacco retinico |
Collie (Rough e Smooth) |
66,7% |
8,75% |
1,88% |
Border Collie |
1,12% |
0,57% |
0,06% |
Shetland |
0,39% |
0,79% |
0,05% |
Australian Sheperd |
0,22% |
0,27% |
0,13% |
Ai fini della prevenzione della malattia l'esame oftalmico deve avvenire a 6/8 settimane, perchè ad un'età successiva il pigmento invade la parte posteriore dell'occhio ed oscura le zone della ipoplasia coroidale, rendendo impossibile ogni rilevazione.
Poiché la diffusione genetica della malattia avviene secondo semplici meccanismi mendeliani, non dovrebbe essere difficile sradicarla dai nostri allevamenti se solo si usasse con costanza l'arma del controllo oftalmico, e, naturalmente, escludendo rigorosamente dalla riproduzione i cani affetti da CEA che, ricordiamo, nella stragrande maggioranza dei casi, possono ancora vivere una vita felice e senza problemi di sorta. La presenza dei portatori della malattia non dovrebbe poi essere di difficile soluzione per un allevatore che sia anche selezionatore e che quindi verifichi i risultati ottenuti in modo che essi possano essere individuati con accoppiamenti mirati.
Gli studi genetici su questa patologia sono stati approfonditi negli ultimi anni dal James Baker Institute (Ithaca - New York) e dal Centro Fred Hutchinson per la ricerca sul cancro (Seattle – Washington), che hanno anche fornito agli allevatori un test genetico in grado di individuare non solo i cani malati ed i portatori della malattia, ma anche il grado di gravità dell’affezione. Il test (OptiGen http://www.optigen.com/index.html ) richiede solo un prelievo fatto da un veterinario e può essere richiesto via internet.
Grazie a Lucio Rocco per la gentile concessione delle sue preziose ricerche